¿Qué le tengo que facilitar a mis familiares para que puedan pedir las pruebas genéticas y dónde deben dirgirse?

Consulta siempre tus dudas con tu equipo médico.

Dra. Ana HerreroJefa del Servicio Genético del Hospital Miguel Servet.

Si un familiar tuyo quiere hacerse el estudio genético para saber si es portador/a de la misma mutación, es importante que cuente con la información necesaria para solicitarlo correctamente.


📌 ¿Qué necesitan para pedir la prueba genética?

🔹 🧾 Un informe de tu resultado genético
✔️ Lo más importante es que tu familiar tenga una copia de tu informe genético donde se indique la mutación detectada.
✔️ Este documento es fundamental porque permite a los médicos solicitar un estudio dirigido solo a la mutación familiar, lo que simplifica el proceso.

🔹 📝 Historial médico y antecedentes familiares
✔️ Puede ser útil llevar un listado de familiares con antecedentes de cáncer y su edad de diagnóstico.
✔️ Si la mutación ha sido identificada en varios miembros de la familia, es recomendable mencionarlo en la consulta.


📌 ¿Dónde deben dirigirse para solicitar la prueba genética?

📍 A través del Sistema Nacional de Salud (Sanidad Pública en España)
✔️ Médico de Atención Primaria: Puede hacer la primera derivación a una Unidad de Consejo Genético si se cumplen los criterios.
✔️ Oncólogo o Ginecólogo del hospital: Si ya tiene seguimiento por antecedentes familiares o personales de cáncer, puede solicitar la prueba directamente.
✔️ Unidad de Consejo Genético o Cáncer Familiar: Son unidades especializadas en hospitales de referencia. Aquí se realizan las pruebas y se ofrece asesoramiento genético.

📍 A través de la Sanidad Privada
✔️ Si prefiere hacer la prueba de manera privada, puede acudir a clínicas especializadas en genética o laboratorios privados que ofrecen estudios genéticos.
✔️ En este caso, es recomendable una consulta previa con un genetista para interpretar correctamente los resultados.


📌 ¿Qué debe preguntar en la consulta médica?

✔️ ¿Cumplo los criterios para hacerme la prueba en la sanidad pública?
✔️ ¿Dónde debo acudir para hacer el test en mi comunidad autónoma?
✔️ ¿Qué pruebas de seguimiento o prevención debo considerar si soy portador/a?


✅ Conclusión

📍 El primer paso es llevar el informe de tu mutación genética y pedir una cita con su médico de cabecera o especialista.

📍 En la sanidad pública, la prueba debe ser solicitada por un médico y se realiza en Unidades de Consejo Genético.

📍 Si opta por la vía privada, puede acudir directamente a laboratorios especializados, pero siempre con asesoramiento médico para interpretar los resultados.