Estela Carrasco, Asesora Genética del Hosptial Vall D'Hebrón.
🩺 Ser portadora de una mutación genética asociada al cáncer de mama u ovario hereditario no impide la posibilidad de ser madre. Existen diferentes opciones reproductivas que permiten tomar decisiones informadas sobre la maternidad y la posible transmisión de la mutación a los hijos.
📌 Cada mujer puede elegir la opción que mejor se adapte a su situación personal, emocional y médica, con el apoyo de especialistas en fertilidad y consejo genético.
📌 1️⃣ Embarazo natural sin pruebas genéticas
🔹 ¿En qué consiste?
✔️ Se concibe de manera natural sin realizar pruebas genéticas previas.
✔️ Cada hijo tendrá un 50% de probabilidad de heredar la mutación si uno de los progenitores es portador.
🔹 ¿Para quién es una opción?
✔️ Mujeres que aceptan el riesgo de transmisión y prefieren no intervenir en el proceso reproductivo.
✔️ Parejas que consideran que, en caso de que el hijo herede la mutación, podrá beneficiarse de seguimiento médico desde la juventud.
📌 Esta opción no implica un tratamiento médico, pero requiere reflexión y asesoramiento genético para tomar una decisión informada.
📌 2️⃣ Fecundación in vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
🔹 ¿En qué consiste?
✔️ Se extraen óvulos, se fecundan en laboratorio y se analiza el ADN de los embriones antes de implantarlos en el útero.
✔️ Solo se transfieren al útero los embriones que NO han heredado la mutación genética.
🔹 ¿Para quién es una opción?
✔️ Mujeres que desean evitar la transmisión de la mutación a sus hijos.
✔️ Parejas con antecedentes familiares de cáncer hereditario que prefieren reducir el riesgo en sus descendientes.
🔹 Ventajas:
✅ Elimina la posibilidad de transmitir la mutación.
✅ Permite la planificación reproductiva con mayor control.
🔹 Desventajas:
❌ Es un proceso más largo y costoso que el embarazo natural.
❌ Puede requerir varios intentos para lograr el embarazo.
📌 El DGP es una opción segura y eficaz para las mujeres portadoras que desean evitar la mutación en su descendencia.
📌 3️⃣ Fecundación in vitro con óvulos donados
🔹 ¿En qué consiste?
✔️ Se utiliza un óvulo donado de una mujer sin la mutación genética.
✔️ El óvulo se fecunda en laboratorio con el esperma de la pareja o de un donante.
✔️ El embrión resultante se transfiere al útero.
🔹 ¿Para quién es una opción?
✔️ Mujeres que tienen baja reserva ovárica o desean eliminar el riesgo genético de su línea familiar.
✔️ Casos en los que la mujer no puede utilizar sus propios óvulos por razones médicas.
🔹 Ventajas:
✅ El hijo no heredará la mutación genética.
✅ Puede aumentar la tasa de éxito en mujeres con problemas de fertilidad.
🔹 Desventajas:
❌ Implica renunciar a la carga genética materna.
❌ Requiere un proceso de adaptación emocional.
📌 Esta opción permite la maternidad sin riesgo de transmisión de la mutación, aunque implica una decisión personal importante.
📌 4️⃣ Embarazo con pruebas genéticas prenatales
🔹 ¿En qué consiste?
✔️ Se realiza un estudio genético al feto durante el embarazo para determinar si ha heredado la mutación.
✔️ Las pruebas más comunes son:
- Biopsia de vellosidades coriales (semana 10-12).
- Amniocentesis (semana 15-20).
🔹 ¿Para quién es una opción?
✔️ Mujeres que han concebido de forma natural y desean saber si su bebé es portador.
🔹 Ventajas:
✅ Permite conocer la información antes del nacimiento.
✅ Ofrece la posibilidad de prepararse emocionalmente si el bebé es portador.
🔹 Desventajas:
❌ Es una prueba invasiva con un mínimo riesgo de aborto (0,1-1%).
❌ No cambia la genética del bebé, solo aporta información.
📌 Es una opción para quienes desean información genética del bebé durante el embarazo, pero no influye en la transmisión de la mutación.
📌 5️⃣ Adopción o gestación subrogada
🔹 ¿En qué consiste?
✔️ Optar por la adopción o la gestación subrogada como alternativa a la reproducción biológica.
✔️ En la gestación subrogada, una mujer gesta al bebé con material genético de los padres o de donantes.
🔹 ¿Para quién es una opción?
✔️ Mujeres que no pueden o no desean pasar por un embarazo.
✔️ Parejas que consideran otras formas de paternidad/maternidad.
📌 La adopción y la gestación subrogada son alternativas viables para las mujeres portadoras que no desean transmitir la mutación o que no pueden gestar por razones médicas.
📌 6️⃣ ¿Cómo elegir la mejor opción?
✅ Factores a tener en cuenta:
✔️ Deseo de evitar la mutación genética en los hijos.
✔️ Disponibilidad de tratamientos en el sistema de salud o recursos económicos.
✔️ Estado de la fertilidad y edad materna.
✔️ Valores y creencias personales sobre la reproducción.
📌 El consejo genético es clave para tomar una decisión informada y recibir orientación personalizada.
✅ Conclusión
📍 Ser portadora de una mutación genética no significa renunciar a la maternidad.
📍 Existen diversas opciones reproductivas para decidir si se desea reducir el riesgo de transmisión genética.
📍 Cada mujer y pareja pueden elegir la alternativa que mejor se adapte a su situación personal y médica.