¿Que son las muestras biológicas?

Lorena Rodriguez González, Técnico especialista de anatomía patológica, Biobanco de la Fundación Jiménez Díaz.

Las muestras biológicas son muestras de tejido, sangre o fluidos que se extraen de un paciente para ser analizadas con el fin de obtener información relevante sobre su estado de salud o presencia de enfermedades, como el cáncer. En el caso del cáncer de mama y el cáncer ginecológico, estas muestras son fundamentales para diagnosticar, clasificar, monitorear el cáncer y para personalizar los tratamientos.

1️⃣ Tipos de Muestras Biológicas en el Cáncer de Mama y Cáncer Ginecológico 🧬

a) Muestras de Tejido Tumoral 🧫

Las muestras de tejido tumoral son piezas de tejido obtenidas de un tumor para analizar su composición y características celulares. Estas muestras son clave para confirmar el diagnóstico de cáncer y determinar el tipo específico de tumor.

• Biopsia: Es el proceso de extraer una muestra de tejido de la zona sospechosa para examinarla bajo el microscopio. Existen varios tipos de biopsia, como:

  • Biopsia por aspiración con aguja fina: Se utiliza una aguja delgada para extraer una muestra pequeña de tejido.

  • Biopsia por punción: Una aguja más gruesa extrae una muestra más grande de tejido.

  • Biopsia quirúrgica: En algunos casos, se extrae un trozo más grande de tejido durante una cirugía.

  • En el cáncer de mama, las muestras de tejido se obtienen comúnmente mediante una biopsia mamaria para confirmar la presencia de células cancerosas, su tipo histológico (es decir, qué tan diferentes son de las células normales) y si presentan receptores hormonales o mutaciones genéticas.

  • En el cáncer ginecológico, se obtienen muestras de útero, ovarios, cérvix o vagina mediante biopsias específicas, dependiendo del lugar donde se sospeche el tumor.

b) Muestras de Sangre 💉

La sangre es una de las muestras biológicas más comunes para la evaluación del cáncer, ya que puede contener biomarcadores que indican la presencia de tumores. Se pueden analizar diferentes componentes de la sangre, como:

• Biomarcadores tumorales: En el cáncer de mama, por ejemplo, los niveles de CA 15-3 o CA 27-29 pueden ser indicadores de la presencia de cáncer o de una recurrencia. En el cáncer de ovario, CA-125 es un marcador común para la monitorización.

• Perfil genético: El análisis de la sangre periférica puede identificar mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer, como las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama y ovario.

c) Muestras de Fluido Corporal (como Líquido Ascítico o Peritoneal) 🩸

En algunos tipos de cáncer avanzados, como el cáncer de ovario o el cáncer cervical avanzado, se pueden obtener muestras de líquido ascítico (líquido que se acumula en el abdomen) o de líquido peritoneal para detectar células cancerosas.

• Análisis de líquido ascítico: Se utiliza para evaluar la extensión del cáncer y monitorear su progreso, especialmente en el cáncer de ovario.

2️⃣ ¿Cómo Se Obtienen las Muestras Biológicas? 🏥

a) Biopsias 🔬

• Biopsia por aspiración con aguja fina: Se utiliza una aguja delgada para extraer una muestra de células o tejido del tumor. Es un procedimiento relativamente sencillo y rápido que generalmente no requiere cirugía.

• Biopsia quirúrgica: Si no se puede obtener una muestra de tejido de otra manera, se realiza una cirugía para extraer una muestra de tejido más grande o incluso una sección del tumor.

b) Análisis de Sangre 💉

La extracción de sangre es uno de los procedimientos más sencillos y menos invasivos. Una vez extraída, se envía al laboratorio para detectar biomarcadores específicos que indiquen la presencia de cáncer.

c) Pruebas de Fluido Corporal 🩸

En el caso de que se sospeche un cáncer avanzado que esté afectando los órganos internos, se puede obtener líquido ascítico o peritoneal mediante procedimientos como paracentesis, donde se extrae el líquido de la cavidad abdominal mediante una aguja.

d) Examen de Tejidos y Tumores por Cirugía 🏥

Si el diagnóstico inicial es incierto o si se necesita más información sobre la extensión del tumor, se puede realizar una cirugía para extraer una muestra de tejido y enviarla al laboratorio para análisis.

3️⃣ ¿Qué Se Puede Aprender de las Muestras Biológicas? 🧬

a) Diagnóstico del Cáncer 🎗️

Las muestras biológicas son esenciales para confirmar si un tumor es canceroso y para determinar su tipología (como si es maligno o benigno).

• En el cáncer de mama, se estudia el tipo histológico del tumor (por ejemplo, carcinoma ductal infiltrante), su grado de diferenciación (qué tan similares son las células cancerosas a las células normales) y la presencia de receptores hormonales (como los de estrógeno o progesterona).

• En el cáncer ginecológico, el análisis de las muestras de tejido permite identificar el tipo de tumor (como carcinoma endometrioide en el cáncer de útero) y si el tumor es de tipo seroso o mucinoso en el cáncer de ovario.

b) Estudio de Receptores Hormonales y Genes 🧬

Una parte fundamental del análisis de las muestras biológicas es la evaluación de los receptores hormonales. Por ejemplo:

• En el cáncer de mama, el análisis de los receptores hormonales es crucial para saber si el tumor responde a estrógenos o progesterona. Los tumores que tienen receptores hormonales positivos pueden ser tratados con terapias hormonales.

• En el cáncer de ovario o endometrio, las pruebas de receptores hormonales también son importantes para determinar las opciones de tratamiento.

c) Análisis de Mutaciones Genéticas 🧬

Las muestras biológicas permiten identificar mutaciones genéticas que podrían afectar la respuesta del tumor al tratamiento y ayudar a personalizar la terapia. Por ejemplo:

• Mutaciones BRCA1/BRCA2 en cáncer de mama y ovario: Si estas mutaciones están presentes, las pacientes pueden beneficiarse de tratamientos dirigidos, como los inhibidores de la reparación del ADN.

d) Evaluación de la Respuesta al Tratamiento 💉

El análisis de las muestras biológicas puede ayudar a monitorear cómo responde el tumor al tratamiento. Si el tratamiento está funcionando, las células tumorales deberían disminuir, lo que se puede medir a través de la reducción de biomarcadores como CA-125 en el cáncer de ovario.

Conclusión 📌

Las muestras biológicas son una herramienta fundamental en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los cánceres de mama y ginecológicos. Permiten a los médicos obtener información crucial sobre el tipo de cáncer, su respuesta al tratamiento, y las mutaciones genéticas que podrían influir en el manejo de la enfermedad. A través de biopsias, extracción de sangre y pruebas de fluidos corporales, podemos obtener datos precisos que permiten personalizar el tratamiento y mejorar los resultados para las pacientes.