¿Qué es el perfil molecular de un COM y en qué nos influye?

Consulta siempre tus dudas con tu equipo médico.

Y… ¿por qué es tan importante para mi tratamiento?

🔍 1️⃣ ¿Qué significa “perfil molecular”?

  • Es un análisis en profundidad del tumor para conocer sus características genéticas y biológicas.

  • Se estudian mutaciones, alteraciones o expresiones especiales que las células cancerosas tienen y que no están presentes en las células normales.

💡 Es como conocer el "ADN del cáncer" para saber cómo se comporta y cómo combatirlo mejor.

🧪 2️⃣ ¿Qué pruebas se hacen para conocerlo?

  • Se realiza generalmente a partir de una biopsia del tumor o del líquido peritoneal.

  • También puede estudiarse en sangre a través de una biopsia líquida (detección de ADN tumoral circulante).

  • Se buscan principalmente:

    • Mutaciones genéticas heredadas o adquiridas (como BRCA1 y BRCA2)

    • Alteraciones en genes como HRD (deficiencia en recombinación homóloga)

    • Cambios en otras rutas moleculares implicadas en el desarrollo del cáncer

🧬 3️⃣ ¿Qué mutaciones son más importantes?

  • BRCA1 y BRCA2:

    • Pueden ser heredadas o adquiridas

    • Su presencia puede indicar mayor sensibilidad a ciertas terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP

  • HRD positivo (Homologous Recombination Deficiency):

    • Es una alteración en la capacidad de reparar el ADN

    • También sugiere buena respuesta a ciertos fármacos específicos

  • Otras alteraciones que se están estudiando: TP53, RAD51, ATM, entre otras.

💡 Conocer si tienes alguna de estas mutaciones abre nuevas opciones de tratamiento.

💊 4️⃣ ¿En qué influye conocer el perfil molecular?

Te permite:

Beneficio ¿Qué implica?
🎯 Tratamiento personalizado Elegir fármacos que actúan sobre las mutaciones concretas de tu tumor
🔬 Acceso a terapias dirigidas Como los inhibidores de PARP, si tienes mutaciones BRCA o HRD positivo
🧪 Posibilidad de entrar en ensayos clínicos Muchos ensayos solo aceptan pacientes con alteraciones moleculares específicas
👪 Estudio genético familiar Si la mutación es heredada, puede tener implicaciones para tus hijas, hermanas, etc.

🩺 5️⃣ ¿Quién me informa de esto?

  • Tu oncólogo/a debe solicitar las pruebas si aún no se han hecho.

  • También puedes consultar con:

    • Un/a asesor/a genético/a

    • Un/a psicooncólogo/a si el resultado te genera dudas o ansiedad

💡 Entender tu perfil molecular no solo ayuda a tratarte mejor, sino a tomar decisiones con más información y confianza.

✅ Conclusiones clave

  1. 🧬 El perfil molecular estudia las características genéticas del tumor.

  2. 🔍 Incluye pruebas para detectar mutaciones como BRCA1/2 y HRD, entre otras.

  3. 🎯 Estos resultados influyen directamente en las opciones de tratamiento que puedes recibir.

  4. 🧪 También abren la puerta a ensayos clínicos y terapias dirigidas más eficaces.

  5. 🧠 Saber más sobre tu tumor es un paso hacia un tratamiento más personalizado, eficaz y esperanzador.