Tipos de tratamiento disponibles según perfil molecular

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Cómo la medicina de precisión puede ayudarte

📌 1️⃣ ¿Qué es el perfil molecular?

  • Es el conjunto de características genéticas y biológicas del tumor.

  • Se estudia a través de una biopsia del tumor o, en algunos casos, mediante análisis en sangre (biopsia líquida).

  • Permite identificar mutaciones o alteraciones específicas que pueden guiar el tratamiento.

💡 Es como hacerle un “DNI” al tumor para saber cómo se comporta y cómo atacarlo mejor.

🧪 2️⃣ ¿Qué mutaciones se analizan habitualmente?

🔹 BRCA1 y BRCA2

  • Genes relacionados con el cáncer de ovario hereditario.

  • Su mutación hace que el tumor sea más sensible a ciertos tratamientos, como los inhibidores de PARP.

🔹 HRD (deficiencia en recombinación homóloga)

  • Incluso sin mutación BRCA, algunos tumores tienen esta alteración.

  • También pueden beneficiarse de terapias dirigidas tipo PARP.

🔹 PIK3CA / PTEN / ARID1A / KRAS

  • Otras mutaciones menos frecuentes, presentes en tumores mucinosos, endometrioides o de células claras.

  • Algunas están en estudio en ensayos clínicos para nuevos fármacos específicos.

🔹 MSI (inestabilidad de microsatélites) o TMB alta (alta carga mutacional)

  • Alteraciones poco frecuentes, pero cuando existen, permiten el uso de inmunoterapia.

💡 Cuanto más se conoce el perfil molecular, más oportunidades se abren para un tratamiento personalizado.

💊 3️⃣ Tipos de tratamientos dirigidos según el perfil

💠 Inhibidores de PARP

  • Para pacientes con mutaciones en BRCA o HRD positivo.

  • Bloquean la reparación del ADN del tumor, haciendo que las células cancerosas mueran.

  • Se usan como mantenimiento tras la quimio o en recaídas.

💠 Inhibidores de PI3K / AKT / mTOR (en ensayo clínico)

  • En tumores con mutaciones PIK3CA o PTEN.

  • Afectan a una vía de crecimiento celular alterada en algunos subtipos.

💠 Antiangiogénicos

  • Aunque no se basan en mutaciones específicas, se utilizan en combinación con otros tratamientos para bloquear la formación de vasos sanguíneos que alimentan el tumor.

💠 Inmunoterapia

  • En tumores con MSI alta o alta carga mutacional (TMB).

  • Ayuda a que el sistema inmunológico reconozca y destruya las células tumorales.

💠 Anti-HER2 (en casos muy específicos, como tumores mucinosos con sobreexpresión HER2)

  • En estudio en ensayos clínicos.

🧠 4️⃣ ¿Qué debo saber como paciente?

  • No todos los tumores tienen mutaciones aprovechables, pero conocer el perfil molecular abre puertas importantes.

  • Es fundamental estar en centros donde se haga biología molecular tumoral o secuenciación genómica.

  • Si no se ha hecho en tu caso, puedes preguntar a tu oncólogo/a si se puede solicitar.

  • Esto también te puede dar acceso a ensayos clínicos con nuevas terapias dirigidas.

💡 La información molecular es una aliada: te acerca a una medicina hecha a medida para ti.

✅ Conclusiones clave

  1. 🧬 El perfil molecular estudia las características genéticas del tumor, ayudando a personalizar el tratamiento.

  2. 🔍 Mutaciones como BRCA, HRD, PIK3CA o MSI pueden guiar el uso de tratamientos dirigidos o inmunoterapia.

  3. 💊 Los inhibidores de PARP son uno de los grandes avances en pacientes con mutación BRCA o HRD positivo.

  4. 🧪 Estudiar el perfil puede abrirte la puerta a ensayos clínicos con tratamientos innovadores.

  5. 💛 La medicina de precisión te da más oportunidades para tratar el cáncer de forma más eficaz y con menos toxicidad.